Анализ кариотипа

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно. Чтобы узнать цену, добавьте анализ в корзину.

Кариотипирование является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики, применяемый для изучения набора хромосом человека (кариотипа) и детального описания всех их характеристик (количество, размер, форма и т. д.).

Кариотип - это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ - соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY - это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

трисомии - добавление еще одной хромосомы к паре;

моносомии - утрата одной хромосомы из пары;

делеции - утрата участка хромосомы;

дупликации - повторение определенного участка хромосомы;

инверсии - поворот участка хромосомы на 180 градусов;

транслокации - перенос участков хромосомы в новое положение.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).

Показания к назначению

Бесплодие в браке;

Первичная аменорея;

Спонтанные выкидыши (два и более);

Неразвивающиеся беременности;

Случаи мёртворождения в семье;

Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);

Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;

Задержка умственного и/или физического развития ребёнка;

Нарушение половой дифференцировки у новорождённого;

Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);

Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;

Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Подготовка к исследованию

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).